Fenilcetonúria

(PKU, MIM: 261600) / Hiperfenilalaninemias

A Fenilcetonúria e as Hiperfenilalaninemias são doenças hereditárias do metabolismo do aminoácido fenilalanina.
Devido à deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), enzima responsável pela metabolização da fenilalanina, este aminoácido acumula-se em quantidades tóxicas para o organismo.
O tratamento destas doenças consiste numa dieta hipoproteica restrita em fenilalanina.