Citrulinemia (CIT, MIM: 215700)

A Citrulinemia é uma doença hereditária do metabolismo, com transmissão autossómica recessiva, e que se deve à deficiência na enzima argininosuccinato sintetase (AS). Esta enzima actua no ciclo da ureia, um importante mecanismo celular de eliminação da amónia. Este composto forma-se durante o catabolismo celular normal dos aminoácidos, mas em elevadas concentrações é tóxico para as células.
O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica suplementada com arginina e carnitina e na administração de fenilbutirato/ benzoato de sódio para facilitar a eliminação da amónia.