Acidúria Glutárica Tipo I (AG I, MIM: 231670)

A Acidúria Glutárica Tipo I é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano e tem transmissão autossómica recessiva.
Esta doença deve-se à deficiência na enzima desidrogenase da glutaril CoA (GCDH) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para as células.
O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em lisina e triptofano e suplementada com carnitina.