- Página principal
- História
- Teste do pezinho
   · Organização
   · Doenças Rastreadas
   · Centros de Tratamento
   · Produtos hipoproteicos
- Área cientifica
   · Divulgação
pe@diagnosticoprecoce.org



DOENÇAS RASTREADAS
Hipermetioninemia (Déf. MAT,MIM: 610550)

A enzima metionina adenosiltransferase (MAT) é uma enzima hepática envolvida no metabolismo do aminoácido metionina e cuja deficiência origina um aumento persistente da concentração sanguínea de metionina.
Em alguns casos a deficiência em MAT pode resultar no aparecimento de sintomatologia clínica, associada à elevada concentração de metionina e/ ou à deficiência em S-Adenosilmetionina (AdoMet). Este composto, que se forma por acção da MAT, é indispensável para que possam ocorrer outras reacções metabólicas no organismo. Nestes casos, o tratamento da doença poderá consistir na administração de AdoMet. Poderá também ser recomendada uma dieta restrita em metionina.

« Voltar

- INSA
- ISNS Website