DOENÇAS RASTREADAS
Deficiência da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média (MCADD MIM: 201450)
A Deficiência da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média é uma doença hereditária do metabolismo com transmissão autossómica recessiva, e que se caracteriza por uma deficiente ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia média.
A ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos é uma importante fonte de energia celular, principalmente em situações de jejum, e por essa razão, o tratamento destes doentes consiste fundamentalmente em evitar o jejum prolongado para que o organismo não tenha que recorrer à oxidação de ácidos gordos para obter energia.
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